হিমোফিলিয়া হচ্ছে বংশগতভাবে সঞ্চারণশীল বা উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত একপ্রকার রক্ত তঞ্চন ঘটিত ত্রুটি বা অস্বাভাবিকতা। আক্রান্ত ব্যক্তিদের রক্ত তঞ্চিত হয় না এবং রক্ত ক্ষরণজনিত কারণে আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুও হতে পারে। বর্ণান্ধতার কারণে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জীবনহানির সম্ভাবনা থাকে না কিন্তু হিমোফিলিয়ার ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তি মারাও যেতে পারে । X-ক্রোমোজোমের একটি প্রচ্ছন্ন মিউট্যান্ট জিন (mutantgene)-এর কারণে হিমোফিলিয়া হয়ে থাকে
হিমোফিলিয়া দুধরনের হয়ে থাকে ঃ
১. ক্লাসিক হিমোফিলিয়া বা হিমোফিলিয়া A (Classic Haemophilia or Haemophilia A) এবং
২. খ্রিস্টমাস ডিজিজ বা হিমোফিলিয়া B (Christmas Disease or Haemophilia B)
১। ক্লাসিক হিমোফিলিয়া বা হিমোফিলিয়া A : রক্ততঞ্চনের VIII নম্বর ফ্যাক্টর বা অ্যান্টিহিমোফিলিক ফ্যাক্টর (antihaemophilic factor) উৎপন্ন না হলে এ রোগটি হয়।
২। খ্রিস্টমাস ডিজিজ বা হিমোফিলিয়া B : রক্তরঞ্চনের IX নম্বর ফ্যাক্টর বা প্লাজমা থ্রম্বোপ্লাসটিন কমপোনেন্ট (plasma thromboplastin component) বা খ্রিস্টমাস ফ্যাক্টর (christmas factor) অনুপস্থিত থাকলে এ রোগটি হয়।
হিমোফিলিয়া রোগে মহিলা অপেক্ষা পুরুষরাই বেশি আক্রান্ত হয়ে থাকে । প্রতি ১০,০০০ জন পুরুষের মধ্যে একজন হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত হবার সম্ভাবনা থাকে। অধিকাংশ হিমোফিলিক ব্যক্তি হিমোফিলিয়া-A রোগে আক্রান্ত হয়। সাধারণত হিমোফিলিক পুরুষ এবং মহিলারা ১৬ বছর বয়সের মধ্যেই রক্তক্ষরণের জন্য মারা যায়। X-ক্রোমোজোমে অবস্থিত স্বাভাবিক এবং হিমোফিলিয়া অ্যালিল দুটি যথাক্রমে xH এবং Xh। মহিলারা তিন প্রকার জেনোটাইপ বিশিষ্ট হতে পারে-xHxH (সম্পূর্ণ স্বাভাবিক), xHxh (স্বাভাবিক কিন্তু বাহক) এবং xhxh (হিমোফিলিয়া আক্রান্ত)। পুরুষদের ক্ষেত্রে দুই ধরনের জিনোটাইপ হতে পারে, যেমন-XHy (স্বাভাবিক) এবং Xhy (হিমোফিলিয়া আক্রান্ত)। উল্লেখ্য যে ইংল্যান্ডের মহারাণী ভিক্টোরিয়ার চার কন্যার মধ্যে দুই কন্যা অ্যালিস ও বিয়াট্রিশ হিমোফিলিয়ার বাহক ছিলেন।
হিমোফিলিয়া আক্রান্ত পুরুষের সাথে স্বাভাবিক মহিলার বিয়ে হলে কেবল কন্যারা তা বহন করে এবং কন্যার মাধ্যমে পরবর্তীতে তার পুত্রদের মধ্যে সঞ্চালিত হবে। একজন স্বাভাবিক কিন্তু হিমোফিলিয়া ব্রাহক মহিলার সাথে স্বাভাবিক পুরুষের বিয়ে হলে, সকল কন্যা সন্তান স্বাভাবিক হবে কিন্তু পুত্র সন্তানদের মধ্যে ৫০% হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত হবার সম্ভাবনা থাকে।
